Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der sich klebriger Schleim in der Lunge und im Verdauungssystem ansammelt. Dies führt zu Lungeninfektionen und Problemen bei der Verdauung von Nahrung.
Im Vereinigten Königreich werden die meisten Fälle von Mukoviszidose bei der Geburt mit dem Fersenstichtest für Neugeborene festgestellt.
Die Symptome beginnen in der Regel in der frühen Kindheit und variieren von Kind zu Kind, aber der Zustand verschlechtert sich im Laufe der Zeit langsam, wobei die Lunge und das Verdauungssystem zunehmend geschädigt werden.
Es gibt Behandlungen, die dazu beitragen, die durch die Erkrankung verursachten Probleme zu verringern und das Leben zu erleichtern. Aber leider verkürzt sich die Lebenserwartung.
Die Ansammlung von klebrigem Schleim in der Lunge kann Atemprobleme verursachen und das Risiko von Lungeninfektionen erhöhen. Im Laufe der Zeit kann die Lunge stehen bleiben einwandfrei funktioniert.
Schleim verstopft auch die Bauchspeicheldrüse (das Organ, das bei der Verdauung hilft), was verhindert, dass Enzyme in den Darm gelangen und die Verdauung unterstützen.
Das bedeutet, dass die meisten Menschen mit Mukoviszidose Nährstoffe aus der Nahrung nicht richtig aufnehmen und mehr Kalorien zu sich nehmen müssen, um Mangelernährung zu vermeiden.
Zu den Symptomen von Mukoviszidose gehören:
Menschen mit dieser Erkrankung können auch eine Reihe von verwandten Erkrankungen entwickeln, darunter Diabetes, dünne, geschwächte Knochen (Osteoporose), Unfruchtbarkeit bei Männern und Leberprobleme.
In Großbritannien werden alle Neugeborenen im Rahmen des Neugeborenen-Blutfleckentests (Fersen-Prick-Test), der kurz nach der Geburt durchgeführt wird, auf Mukoviszidose untersucht.
Wenn der Screening-Test darauf hindeutet, dass ein Kind Mukoviszidose haben könnte, benötigt es diese zusätzlichen Tests, um zu bestätigen, dass es an der Krankheit leidet:
Diese Tests können auch verwendet werden, um Mukoviszidose bei älteren Kindern und Erwachsenen zu diagnostizieren, die keinen Neugeborenentest hatten.
Der Gentest kann auch verwendet werden, um festzustellen, ob jemand ein "Träger" von Mukoviszidose ist, wenn Die Krankheit liegt in der Familie.
Dieser Test kann für jemanden wichtig sein, der glaubt, dass er das fehlerhafte Gen haben könnte und sich Kinder wünscht.
Der Cystic Fibrosis Trust hat weitere Informationen über genetische Tests auf Mukoviszidose.
Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber eine Reihe von Behandlungen kann helfen, die Symptome zu kontrollieren, Komplikationen zu verhindern oder zu reduzieren. und machen es einfacher, mit der Erkrankung zu leben.
Menschen mit Bei Mukoviszidose müssen möglicherweise verschiedene Arzneimittel eingenommen werden, um Lungenprobleme zu behandeln und zu verhindern.
Körperliche Aktivität und die Anwendung von Techniken zur Reinigung der Atemwege können ebenfalls empfohlen werden, um den Schleim aus der Lunge zu entfernen.
Erfahren Sie mehr über die Behandlung von Mukoviszidose.
Menschen mit Mukoviszidose haben auch ein höheres Risiko, an anderen Erkrankungen zu erkranken.
Dazu gehören:
Menschen mit Mukoviszidose sollten sich nicht von Angesicht zu Angesicht treffen. Dies liegt daran, dass sie mit größerer Wahrscheinlichkeit Infektionen verbreiten und anfälliger für Komplikationen sind, wenn sie eine Infektion entwickeln.
Der Cystic Fibrosis Trust hat weitere Informationen über Komplikationen bei Mukoviszidose und die Vorbeugung von Kreuzinfektionen.
Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das die Bewegung von Salz und Wasser in und aus Zellen beeinflusst.
Dies, zusammen mit wiederkehrenden Infektionen, kann dazu führen, dass sich dicker, klebriger Schleim in den Röhren und Gängen des Körpers ansammelt – insbesondere in der Lunge und im Verdauungssystem.
Eine Person mit Mukoviszidose wird mit der Krankheit geboren. Es ist nicht möglich, Mukoviszidose von jemand anderem zu "fangen", der sie hat.
wird Um mit Mukoviszidose geboren zu werden, muss ein Kind eine Kopie des fehlerhaften Gens von beiden Elternteilen erben.
Dies kann passieren, wenn die Eltern "Träger" des fehlerhaften Gens sind, was bedeutet, dass sie selbst keine Mukoviszidose haben.
Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 25 Menschen in Großbritannien Träger von Mukoviszidose ist.
Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht
Wenn ein Elternteil Mukoviszidose hat und der andere Träger ist, besteht eine:
Mukoviszidose verschlimmert sich im Laufe der Zeit und kann tödlich sein, wenn sie zu einer schweren Infektion führt oder die Lunge nicht mehr richtig funktioniert.
Aber Menschen mit Mukoviszidose leben heute aufgrund der Fortschritte in der Behandlung länger.
Derzeit wird etwa die Hälfte der Menschen mit Mukoviszidose älter als 40 Jahre. Kinder, die heutzutage mit dieser Krankheit geboren werden, leben wahrscheinlich länger.
Unterstützung steht zur Verfügung, um Menschen mit Mukoviszidose zu helfen, so unabhängig wie möglich zu leben und die bestmögliche Lebensqualität zu haben.
Es kann hilfreich sein, mit anderen zu sprechen, die an der gleichen Erkrankung leiden, und sich mit einer Wohltätigkeitsorganisation in Verbindung zu setzen.
Die folgenden Links können nützlich sein:
Wenn Sie oder Ihr Kind Mukoviszidose haben, Ihr klinisches Team wird Sie fragen, ob Sie damit einverstanden sind, in das britische Mukoviszidose-Register aufgenommen zu werden.
Dies ist ein sicherer Anonymes Register, das vom Cystic Fibrosis Trust gesponsert wird und Gesundheitsinformationen über Menschen mit Mukoviszidose aufzeichnet.
Das Register hilft Wissenschaftlern, nach besseren Möglichkeiten zu suchen, diese Erkrankung zu verhindern und zu behandeln. Sie können sich jederzeit aus dem Register abmelden.
Erfahren Sie mehr über die Registrierungsseite für Mukoviszidose in Großbritannien
Zuletzt überprüft: 16. März 2021
Nächste Überprüfung fällig: 16. März 2024
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